Nos projets
Thérapie génique pour le gène KARS1 dirigée par l'ISCIII
Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique approuvé pour les maladies causées par des mutations du gène KARS1. Les options de traitement se concentrent sur la gestion des symptômes, tels que les médicaments pour contrôler ou atténuer la spasticité, les convulsions et/ou l’épilepsie, les appareils auditifs pour la surdité neurosensorielle et les prothèses orthopédiques pour le retard de développement physique.
L’Institut de Santé Carlos III dirigera le projet visant à explorer le potentiel thérapeutique de la thérapie génique de remplacement par l’introduction et l’expression d’une copie fonctionnelle du gène KARS1 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) dérivées de patients, ainsi que dans un modèle de souris KARS. Cette thérapie génique pourrait restaurer la fonction dans plusieurs systèmes affectés et pourrait offrir une approche plus globale et potentiellement orientée vers un remède.
L’approche de cette étude de recherche inclura des essais fonctionnels pour évaluer la fonction mitochondriale, la synthèse des protéines et la viabilité cellulaire, fournissant ainsi des informations cruciales sur le mécanisme de la maladie et l’efficacité possible de la thérapie génique. Nous espérons que les résultats de ce projet puissent servir de base au développement de nouveaux traitements pour les syndromes liés à KARS1 et des maladies génétiques similaires affectant le système nerveux central.
Chercheur principal : Ignacio Pérez de Castro
Budget : 250 000 €
Durée : 4 ans
Etude d’Histoire naturelle
Cure KARS lancera une étude d’Histoire naturelle (Étude sur l’évolution naturelle de la maladie)qui nous permettra de mieux comprendre la maladie (symptômes, progression…) et ainsi d’améliorer le diagnostic et le traitement. Nous sommes en contact avec différents hôpitaux pour pouvoir la mener à bien selon les plus hauts standards scientifiques.
Ces projets sont cruciaux pour trouver un remède.
Aidez-nous à les financer.
Projets auxquels nous participons
The Myelin Disorders Biorepository Project
Cure KARS – Laia Foundation participe au Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) du Children Hospital of California (CHOP). Ce projet vise à collecter et à analyser des données cliniques et des échantillons biologiques provenant de patients atteints de leucodystrophie dans le monde entier afin de soutenir les projets de recherche en cours et à venir. Le MDBP est l’un des plus grands dépôts biologiques de leucodystrophie au monde, avec plus de 3 000 personnes atteintes depuis son lancement il y a plus de dix ans.
Les chercheurs qui travaillent dans le dépôt biologique espèrent utiliser ce matériel pour découvrir de nouvelles étiologies génétiques pour diverses leucodystrophies, développer des biomarqueurs à utiliser dans de futurs essais cliniques et mieux comprendre l’histoire naturelle de ces troubles. Les connaissances acquises grâce à ces efforts pourraient contribuer à améliorer les outils de diagnostic et les options thérapeutiques disponibles pour les patients à l’avenir.
Nous encourageons tout le monde à participer en remplissant le formulaire de référence en ligne à l’adresse https://forms.chop.edu/form-6559042/leuko-referral-survey, en veillant à sélectionner l’option « Recherche » en haut de la page.
